专题会＆卫星会：多项罕见病议题的拓展研讨｜2021罕见病合作交流会回顾
2021年7月17日-18日，由病痛挑战基金会主办、中国罕见病联盟任指导单位的2021第三届罕见病合作交流会在京隆重举办,围绕“以患者为中心”的理念，以“支付创新+科技创新+服务创新+药物创新+患者角色创新”为视角，汇聚各方探讨罕见病核心议题，并举办“一切只为你”—— Sing for Rare 罕见病公益主题音乐会，线上观看人次逾300万。
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大会期间，两场专题会、三场卫星会同样带来了多项罕见病议题的精彩研讨，一起来了解吧！
专题会一 “纳罕”：众智同心 探索真相 媒体沟通会
本专题会由illumina因美纳主办，中国首个《危重新生儿遗传性疾病快速全基因组测序专家共识》（以下简称《共识》）发布，该《共识》由复旦大学附属儿科医院副院长周文浩教授等来自全国11家医院的13位专家共同撰写。
专题会前，短片《问罕》向与会观众讲述了两个罕见病家庭和医生一起为患儿寻找“答案”的故事。约50%罕见病患者在儿童期就开始遭受疾病的折磨，30%罕见病儿童在5岁前便离开人世，这其中，许多患儿连基本的“得了到底什么病”都难以明确，而通过基因检测的手段确诊疾病，可以在很大程度上为这样的家庭带来希望。
《问罕》
“《共识》的编撰汇集了国内众多医疗机构及相关专家的共同努力，对于中国危重新生儿遗传性疾病快速全基因组测序的临床实践做了完整的总结。”周文浩教授表示，共识指出基于全基因组测序(WGS)可以应用于呼吸系统，神经系统，内环境及代谢，免疫及血液等遗传病高发领域，具有很强的实际临床指导价值。
据复旦大学附属儿科医院分子医学中心副主任吴冰冰教授介绍，WGS在危重症新生儿诊断中快速、广谱、准确的优势，《共识》首次明确了快速全基因组测序的适用人群、实施流程、临床医生在基因测序过程中的具体工作、分子生物学实验室要求、基因检测数据分析等操作规范。
本专题会参会嘉宾
（右滑浏览全部嘉宾，按发言顺序排序）
周文浩
复旦大学附属儿科医院副院长
罗飞宏
复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科主任
王达辉
复旦大学附属儿科医院骨科主任
吴冰冰
复旦大学附属儿科医院分子医学中心副主任
陈懿玮
遗传学与罕见病科普公益平台“豌豆Sir”创始人
王奕鸥
病痛挑战基金会创始人
王飚
因美纳大中华区市场总监
郭翊圣
因美纳大中华区市场部副总监
《共识》发布
左起：王飚、吴冰冰、罗飞宏、周文浩、王达辉
会上，复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科罗飞宏教授、复旦大学附属儿科医院骨科王达辉教授分别分享了罕见病患儿确诊的故事。病痛挑战基金会创始人王奕鸥、遗传学与罕见病科普公益平台“豌豆Sir”创始人陈懿玮等嘉宾出席了专题会，共话罕见病诊疗发展的实践进展。
病痛挑战基金会创始人王奕鸥表示：“相较于常见病，罕见病从诊断开始就困难重重，而诊断是疾病诊疗过程中的第一步，也是指明方向的重要一步。要真正解决和改善中国罕见病现状，需要贯穿疾病诊断、药物研发、临床试验、支付负担、生育、心理健康、社会就业等多个环节，这一工作任重道远，离不开政府、企业、专家、社会等多方共同携手合作。”
专题会二 AI引擎驱动神经系统罕见病患者发现研讨会
本专题会由病痛挑战基金会、曙方医药联合主办，汇聚了罕见病患者组织、医学专家、科研机构、AI企业、医药研发企业等相关方代表，围绕医患需求，深入探讨AI在罕见病筛查和诊断中的应用潜力，探索加速神经系统罕见病患者发现的可行路径。
据中国罕见病联盟和病痛挑战基金会等机构针对中国罕见病群体的多项调查研究表明，国内近半数罕见病患者有过误诊漏诊经历，平均确诊时间约为5至8年。同时，部分罕见病的理论患病人数与研究机构和患者组织登记患者人数之间存在巨大差距，医院医生一方也面临着罕见病患者诊疗不畅、难以发现更多患者的难题。
本专题会参会嘉宾
（右滑浏览全部嘉宾）
李林康
中国罕见病联盟执行理事长
王奕鸥
病痛挑战基金会创始人
严知愚
曙方医药联合创始人、董事长、CEO
孙荣甲
病痛挑战基金会副秘书长
熊晖 教授
北京大学第一医院儿科
商慧芳 教授
四川大学华西医院神经内科
笪宇威 教授
首都医科大学宣武医院神经内科
戴毅 教授
北京协和医院神经科
邢焕萍
美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心执行主任
姚颜锁
北京至爱杜氏肌营养不良关爱中心主任
王金环
东方丝雨渐冻人罕见病关爱中心理事长
宁栢晟
你并不孤单FSHD关爱组织负责人
刘期达
肯尼迪罕见病关爱中心负责人
张超
左手医生创始人
徐庆
曙方医药创新业务发展负责人
合影
近年来，人工智能(AI)技术在医疗健康领域蓬勃发展，在影像识别、辅助诊断、生物信息数据分析等方面均展现出了巨大的应用潜力。
基于此，AI赋能罕见病患者发现可贯穿于诊疗全流程：预诊阶段，智能医生采集信息、形成报告给医生参考;诊中阶段，AI机器人聆听医生与患者的沟通并获得有效信息给医生提示;诊后阶段，随访过程中给患者提供进一步检查的提醒，或向罕见病专家咨询建议。
会上，来自多个神经系统相关罕见病的医学专家、病友组织代表，展望了AI赋能在优化诊疗流程、减少确诊漏诊方面的巨大潜力。大家期待的是，未来通过AI助力诊断之后，更能帮助罕见病患者更好地融入社会，回归社会生活。
辉瑞主题卫星会：爱意凝聚 焕然一心
本卫星会邀请了北京协和医院的田庄教授，围绕“ATTR-CM的疾病认知及诊疗突破”进行了分享。她对转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病（ATTR-CM）的病理机制、临床表现、预后、新药治疗及ATTR-CM登记研究方案等方面进行了介绍，重点分析了该病临床规范诊疗在中国面临的挑战，同时分享了北京协和医院以往诊疗经验。
同时，嘉宾分享了这一罕见病的海外患者组织开展工作的经验，激励这一疾病的病友、关注人士为推进疾病诊疗突破、公众认知等工作不断努力。
本卫星会参会嘉宾
（右滑浏览全部嘉宾）
田庄 教授
北京协和医院
Nisith Kumar
辉瑞生物制药集团TTR淀粉样变医学事务全球患者支持负责人
维昇主题卫星会
本卫星会由北京协和医院的夏维波教授担任主席，北京协和医院的邢小平教授分享了《甲状旁腺功能减退症诊疗现状及负担》，首都医科大学附属北京儿童医院的巩纯秀教授分享了《软骨发育不全诊疗现状及挑战》，让参会群体了解了这两种罕见病的最新诊疗知识与病友所面临的困境，呼吁各方进一步关注并给予更多支持。
本卫星会参会嘉宾
（右滑浏览全部嘉宾）
夏维波 教授
北京协和医院
邢小平 教授
北京协和医院
巩纯秀 教授
首都医科大学附属北京儿童医院
陈军 博士
维昇药业（上海）有限公司首席营销官
标新主题卫星会
本卫星会由北京大学第三医院的樊东升教授担任主席，并介绍了《ALS诊疗现状及展望》，四川大学华西医院的商慧芳教授介绍了《MSA/SCA诊疗现状及展望》，两位嘉宾带来了关于肌萎缩侧索硬化症（ALS）、多系统萎缩（MSA）、脊髓小脑共济失调（SCA）三种罕见病的前沿医疗资讯，倡导参会人士关注这三种罕见病群体，期待科研层面的突破，可以为这些病友带来新的希望。
本卫星会参会嘉宾
（右滑浏览全部嘉宾）
樊东升 教授
北京大学第三医院
商慧芳 教授
四川大学华西医院
李玉珠
蒲公英渐冻人罕见病关爱中心理事长
陆志红 博士
Chief Medical Officer of BioShin
谭文忠
Vice President of Medical of BioShin
大会伙伴
联合传播伙伴
感谢广大罕见病组织、支持机构对本届大会的传播支持，以下联合传播伙伴排名不分先后，下滑即可浏览全部名单，持续更新中：
北京CAH互助之家
北京爱力重症肌无力罕见病关爱中心
北京白兰鸽白塞病罕见病关爱中心
北京蝴蝶结结节性硬化症罕见病关爱中心
北京企鹅之家小脑萎缩症病患关爱中心
北京市美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心
北京正宇粘多糖罕见病关爱中心
北京至爱杜氏肌营养不良关爱中心
成都紫贝壳公益服务中心
蚕宝儿社会工作服务中心
瓷娃娃罕见病关爱中心
腹膜假性黏液瘤互助联盟
广州市红棉肿瘤和罕见病公益基金会
广州市缘爱行社会工作服务中心
锦州市瓷娃娃爱心协会
肯尼迪罕见病关爱中心
蓝梅淋巴管肌瘤罕见病关爱中心
朗格罕天使之家
临沂血友之家
南昌市血之友公益协会
南京市雨花台区银杏叶罕见病家庭关爱中心
你并不孤单FSHD患者关爱组织
泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心
皮质醇增多症联盟
山东菏泽市罕见病工作者协会
山东齐鲁血友之家组织联盟
上海德博蝴蝶宝贝关爱中心
上海浦东风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心
上海蒲公英渐冻人罕见病关爱中心
深圳市安好腓骨肌萎缩症罕见病关爱中心
深圳市如贝朱伯特综合征关爱中心
太阳语罕见病心理关怀中心
特纳之家
天津合众罕见病关爱帮扶中心
天津市友爱罕见病关爱服务中心
武汉市东西湖区血友之家罕见病助残关爱中心
武汉市同馨肝豆病患信息服务中心
西安市莲湖区月亮孩子之家
长沙县爱盟社会工作综合服务中心
浙江小胖威利罕见病关爱中心
中国尼曼匹克关爱中心
中国黏多糖贮积症I型患者联盟
中国LSM病友互助会
卓蔚宝贝支持中心
CAH和AHC互助交流中心
Dup15q 家长互助联盟
MMA和PA之家
病痛挑战基金会
北京市第一家关注罕见病领域的公益基金会，英文缩写ICF，缘起于“冰桶挑战”，致力于支持罕见病病友的医疗康复，培育积极行动的罕见病自组织，搭建多方参与的平台，打造公众链接感强的品牌项目，推进罕见病问题的制度保障，解决罕见病群体在医疗康复、社会融入等方面的迫切问题，为其建立平等、受尊重的社会环境。
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